Évaluation du risque de syndrome de down au premier et au deuxième trimestres

Le contexte porte sur la comparaison des coûts et des résultats de différentes stratégies de dépistage du syndrome de Down (trisomie 21) au premier et au deuxième trimestres de grossesse. L'objectif est d'utiliser les données de l'essai FASTER pour identifier l'option la plus efficiente.

L'étude utilise les données de l'essai FASTER (38 033 femmes) pour comparer sept stratégies de dépistage différentes : Triple Screen, Quad Screen, Combined First, Integrated, Serum Integrated, Stepwise Sequential et Contingent Sequential. Les critères de comparaison incluent les coûts sociétaux (tests, amniocentèse, complications, soins pour les nouveau-nés atteints), le nombre de fœtus atteints identifiés et nés, les années de vie ajustées par la qualité (QALY) et le rapport coût-utilité incremental. Les taux de détection pour un taux de faux positifs donné ont été utilisés. Une analyse de sensibilité a été réalisée.

L'analyse des données de l'essai FASTER (38 033 femmes) a montré que la stratégie Contingent Sequential était la plus efficiente, avec des coûts inférieurs et de meilleurs résultats (32,3 millions de dollars) comparée aux autres (32,8 à 37,5 millions de dollars). Cette stratégie a également entraîné le taux de faux positifs le plus faible, menant à moins de fausses couches liées aux procédures invasives et donc au plus grand nombre d'années de vie ajustées par la qualité (QALY). Bien que la stratégie Stepwise Sequential ait identifié le plus de cas, son coût par cas diagnostiqué était plus élevé. La stratégie Contingent Sequential est restée la plus coût-efficace dans les analyses de sensibilité.

Les résultats de cette étude fournissent des preuves concrètes pour guider les futures politiques de santé concernant le dépistage du syndrome de Down.