📌Contexte & Problématique

Analyser si les polymorphismes génétiques (SNP) à l'intérieur et à l'extérieur de la région MHC peuvent améliorer la prédiction de la sévérité radiographique de la spondylarthrite ankylosante (SA).

🧪Méthodologie

Étude transversale multicentrique sur 473 patients espagnols atteints de SA (diagnostiquée selon les critères de New York modifiés, ≥10 ans d'évolution). Analyse de variables cliniques et de 384 polymorphismes (SNP). Utilisation d'une régression logistique multivariée pour prédire la sévérité radiographique (BASRI-t corrigé pour la durée). Évaluation par l'AUC et validation interne.

📊Résultats Clés

Le meilleur modèle prédictif (pour le 60ème percentile du BASRI-t) combine 8 variables : sexe masculin, âge plus élevé au début de la maladie, et 6 SNP (gènes ADRB1, NELL1, MHC). Ce modèle (AUC = 0,76) est significativement meilleur que celui basé uniquement sur les variables cliniques (AUC = 0,68 ; P = 0,0004). Les SNP hors et dans le MHC, et les variables cliniques expliquent respectivement 26%, 38% et 36% de la variabilité expliquée.

🩺Impact Clinique

La prédiction de la sévérité radiographique de la SA, basée sur les variables cliniques, peut être significativement améliorée par l'inclusion de polymorphismes génétiques (SNP).