Détermination non invasive du rhd fœtal par analyse d'un seul exon dans un programme de dépistage de routine au début de la grossesse

Développer et évaluer un test simple et robuste pour le dépistage du RhD fœtal au premier trimestre de la grossesse et estimer sa sensibilité et sa spécificité dans une population de femmes enceintes non sélectionnées.

Étude prospective incluant des femmes enceintes RhD négatives lors de leur première consultation prénatale. Détermination du RhD fœtal par extraction automatisée d'ADN et PCR quantitative ciblant l'exon 4. Critères de rapport simples et stricts. Comparaison des résultats avec la sérologie du groupe sanguin des nouveau-nés (critère de référence).

4118 grossesses (âge gestationnel médian 10 semaines) incluses. Après réanalyse, 58,3% de RhD fœtal positif, 37,7% négatif, 4,0% non concluant sur le premier échantillon. Après un second échantillon, 14 cas sont restés non concluants (gène RHD maternel faible/silencieux). Taux de faux négatifs de 2,4% et de faux positifs de 1,1% sur l'ensemble. Pour les échantillons prélevés après 8 semaines de grossesse, le taux de faux négatifs était de 1,1% et le taux de faux positifs de 1,1%. La sensibilité et la spécificité étaient proches de 99% après 8 semaines, et la sensibilité de 100% à partir de 22 semaines.

La détection non invasive du RhD fœtal au début de la grossesse, en utilisant une analyse ciblant un seul exon dans un contexte clinique de routine, est réalisable et précise, à condition que l'échantillon soit prélevé après 8 semaines de gestation.