Dépistage prénatal non invasif des trisomies fœtales 21, 18, 13 et des aneuploïdies communes des chromosomes sexuels à partir du sang maternel par séquençage génomique massivement parallèle de l'ADN

Évaluer la performance clinique du dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies fœtales (trisomies 21, 18, 13 et aneuploïdies communes des chromosomes sexuels) chez les femmes enceintes à haut risque, en utilisant le séquençage massivement parallèle de l'ADN libre circulant dans le sang maternel.

Étude observationnelle prospective multicentrique incluant des femmes enceintes à haut risque d'aneuploïdie fœtale ayant opté pour un test invasif. Le séquençage massivement parallèle de l'ADN libre circulant a été réalisé sur le sang maternel pour détecter les aneuploïdies, avec une analyse des lectures de séquence spécifiques aux chromosomes d'intérêt.

Analyse de 3430 patientes. Prévalence des trisomies autosomiques communes de 5,8%. Pour la trisomie 21 : aucun faux négatif, 3 faux positifs, valeur prédictive positive (VPP) de 97,9%. Pour la trisomie 18 : 3 faux négatifs, VPP de 100%. Pour la trisomie 13 : 2 faux négatifs, VPP de 100%. Toutes les 15 aneuploïdies des chromosomes sexuels communes de la population ont été identifiées, mais avec 11 faux positifs pour 45,X, résultant en une VPP de 48,4% et une valeur prédictive négative (VPN) de 100% pour ces dernières.

Cette étude prospective démontre que l'analyse non invasive de l'ADN libre circulant dans le plasma maternel est un test de dépistage avancé précis, avec une sensibilité et une spécificité extrêmement élevées pour la trisomie 21 (>99%), mais une sensibilité moindre pour les trisomies 18 et 13. Malgré une sensibilité élevée, la VPP pour les aneuploïdies des chromosomes sexuels communs est modeste en raison de leur très faible prévalence.