Focus sur la mucoviscidose et autres troubles mis en évidence chez les fœtus présentant un signe échographique d'intestin échogène : rapport sur 16 ans en bretagne, france

Le suivi médical des grossesses et le développement de l'échographie ont permis de détecter l'intestin échogène fœtal, un signe associé à diverses pathologies, notamment la mucoviscidose. L'étude s'appuie sur la longue expérience d'une région à forte prévalence de mucoviscidose (Bretagne, France) pour décrire les troubles diagnostiqués chez les fœtus présentant un intestin échogène et évaluer la capacité de l'échographie à détecter la mucoviscidose in utero.

Examen rétrospectif des cas d'intestin échogène fœtal diagnostiqués chez des femmes enceintes vivant en Bretagne et référées pour analyse du gène CFTR sur la période 1992-2007 (n = 289).

Un trouble a été diagnostiqué chez 32,2 % des fœtus, la mucoviscidose étant le plus fréquemment identifié (7,6 %). L'étude a également révélé des malformations digestives (7,0 %), des anomalies chromosomiques (3,7 %) et des infections maternofœtales (3,7 %). En combinant ces données avec le programme de dépistage néonatal en cours depuis 1989, il est apparu que l'échographie a permis le diagnostic de 10,7 % des cas de mucoviscidose.

Cette étude souligne l'importance et l'efficacité des examens échographiques de grossesse dans la détection de la mucoviscidose.