Évaluation du risque, conseil génétique et test génétique pour les cancers liés aux gènes BRCA chez les femmes : une revue systématique pour actualiser la recommandation de l'u.s. preventive services task force

Les mutations des gènes de susceptibilité au cancer du sein (BRCA1 et BRCA2) sont associées à des risques accrus de cancer du sein, de l'ovaire et d'autres types de cancers. L'étude vise à examiner les nouvelles preuves concernant les bénéfices et les inconvénients de l'évaluation du risque, du conseil génétique et du test génétique pour les cancers liés aux gènes BRCA chez les femmes, afin d'actualiser une recommandation.

Il s'agit d'une revue systématique de la littérature publiée entre 2004 et 2013. Les sources de données incluent MEDLINE, PsycINFO, bases de données Cochrane, Health Technology Assessment et Scopus. Les études en anglais évaluant l'exactitude de l'évaluation du risque, les bénéfices et inconvénients du conseil et test génétique, et des interventions pour réduire l'incidence et la mortalité par cancer ont été sélectionnées. L'extraction des données et l'évaluation de la qualité des études ont été réalisées par deux investigateurs indépendants.

Cinq modèles d'orientation ont prédit avec précision le risque individuel de mutations BRCA. Le conseil génétique a amélioré la perception du risque, réduit l'intention de test chez les porteuses peu probables et diminué l'anxiété et la dépression liées au cancer. Aucune étude n'a évalué l'efficacité du dépistage intensif ou des médicaments de réduction du risque chez les porteuses de mutation, mais le dépistage était associé à des taux plus élevés de faux positifs, d'imagerie et de chirurgie non nécessaires. Chez les femmes à haut risque et les porteuses de mutation, la mastectomie de réduction du risque a diminué l'incidence du cancer du sein de 85% à 100% et la mortalité par cancer du sein de 81% à 100%. La salpingo-ovariectomie de réduction du risque a diminué l'incidence du cancer du sein de 37% à 100%, du cancer de l'ovaire de 69% à 100% et la mortalité toutes causes confondues de 55% à 100%.

L'évaluation du risque, le conseil et le test génétiques, ainsi que les interventions de réduction du risque (notamment chirurgicales comme la mastectomie et la salpingo-ovariectomie) présentent des bénéfices et des inconvénients potentiels qui varient selon le niveau de risque individuel. Ces approches sont importantes pour la prise en charge des femmes à risque de cancers liés aux gènes BRCA.