Résultats de la hernie diaphragmatique congénitale : une étude populationnelle en australie occidentale

Les études précédentes sur les résultats de la hernie diaphragmatique congénitale (HDC) étaient basées sur des institutions et souffraient de biais de sélection, excluant les cas ne parvenant pas aux centres de référence. Cette étude vise à documenter la véritable incidence, la prise en charge et les résultats de l'HDC dans une population définie sur 12 ans, en incluant tous les cas (y compris les interruptions de grossesse, mort-nés et décès précoces), et à identifier les facteurs associés et les tendances.

Étude rétrospective de tous les cas d'HDC en Australie occidentale de 1991 à 2002. Les cas ont été identifiés à partir de 5 bases de données, incluant le registre des anomalies congénitales, couvrant les fausses couches, les mortinaissances, les interruptions de grossesse, les diagnostics postnataux et les cas diagnostiqués à l'autopsie. Les cas d'éventration diaphragmatique ont été exclus. Les données provenaient de l'examen des dossiers médicaux maternels et infantiles.

116 cas d'HDC identifiés. 71 nouveau-nés vivants (61%), 37 ont survécu au-delà d'un an (52% des nouveau-nés vivants, 32% de tous les cas). 33% des grossesses ont été interrompues volontairement. 47% des cas présentaient une autre anomalie congénitale majeure (dont 78% sont décédés). 53% des cas ont été diagnostiqués en anténatal ; 49% de ces grossesses ont été interrompues. Le diagnostic anténatal était associé à une survie significativement réduite chez les nouveau-nés vivants (33% contre 66% pour le diagnostic postnatal). La majorité des décès de nouveau-nés vivants (44%) sont survenus dans les 7 premiers jours. Les fuites d'air préopératoires (22% des nouveau-nés vivants) étaient associées à un taux de mortalité de 88%. Les facteurs prédictifs de décès chez les nouveau-nés vivants incluaient le diagnostic anténatal, la hernie droite, une fuite d'air majeure, un âge gestationnel plus précoce à la naissance, un poids de naissance plus faible et des scores d'Apgar faibles. Au fil du temps, le diagnostic anténatal et les naissances en centre tertiaire ont augmenté, mais la mortalité globale n'a pas significativement diminué. 35% des nouveau-nés vivants sont décédés avant la référence.

Cette étude populationnelle souligne que la mortalité globale de l'HDC reste élevée malgré les avancées, en partie à cause des interruptions de grossesse après diagnostic anténatal et des décès survenant avant le transfert vers les centres tertiaires. Les taux de survie rapportés dans la littérature sont fortement influencés par le biais de sélection des cas, les études basées sur les centres de référence surestimant probablement la survie réelle dans la population générale.