Maladies cardiaques congénitales en angleterre : une étude de cohorte nationale du diagnostic fœtal à la fin de la petite enfance

Les études de population sur les maladies cardiaques congénitales (MCC) incluent souvent uniquement les enfants recevant des interventions cardiaques, sous-estimant ainsi le fardeau des cas sans intervention. Cette étude évalue les résultats pour tous les cas de MCC structurelles détectées en Angleterre, de la vie fœtale à l'âge de 1 an.

Une cohorte incidente a été construite en reliant le National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service, le National Congenital Heart Disease Audit et les registres de mortalité de l'Office for National Statistics, avec des dates de naissance/accouchement estimées entre 2018 et 2020. Les résultats étudiés étaient : interruption de grossesse, perte fœtale (fausse couche/mortinaissance), naissance vivante sans intervention cardiaque pendant la petite enfance et naissance vivante avec intervention(s) pendant la petite enfance. La mortalité infantile à l'âge de 1 an a été évaluée.

Parmi 11 265 cas de MCC, 63,7 % ont été détectés en anténatal. Le taux d'interruption de grossesse était de 15,7 %, les pertes fœtales de 2,6 %, les naissances vivantes sans intervention cardiaque infantile de 40,3 % et celles avec intervention(s) de 41,4 %. L'interruption de grossesse était plus fréquente en cas de MCC plus complexe (par exemple, syndrome d'hypoplasie du cœur gauche (SHCG) : 51,1 % contre communication interventriculaire isolée : 6,0 %), de comorbidités non cardiaques (23,6 % contre 11,3 %) et dans les zones les moins favorisées (20,3 % contre 11,6 %). La mortalité infantile était de 13,3 % dans le groupe sans intervention et de 5,2 % dans le groupe avec intervention. Les décès sans intervention (n=602) étaient principalement des cas de MCC critiques (n=154), de naissance prématurée (n=301) et/ou de comorbidité (n=362).

Cette cohorte nationale montre que les cas sans intervention représentent la majorité des décès infantiles et que la détection anténatale dépasse 90 % pour les lésions les plus complexes. Les registres et l'amélioration de la qualité devraient inclure tous les parcours de soins des MCC afin d'éclairer le conseil et la planification équitable des services.