Adoption et résultats liés aux patients de l'intégration du dépistage génétique : une revue systématique et une méta-analyse

L'intégration du dépistage génétique fait référence au dépistage des gènes de susceptibilité au cancer après un diagnostic de cancer, réalisé par des professionnels de santé non généticiens de l'équipe soignante. Cette approche peut guider le traitement du cancer et la prévention secondaire chez le patient, et identifier les porteurs dans les familles des patients positifs grâce au dépistage en cascade. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'adoption et les résultats rapportés par les patients suite à l'intégration du dépistage génétique.

Une revue systématique et une méta-analyse ont été réalisées à partir de recherches dans PubMed et la Cochrane Library jusqu'en juin 2024. L'étude a inclus des patients adultes auxquels on a proposé l'intégration du dépistage génétique. Les critères d'évaluation comprenaient l'adoption du test, la satisfaction, le conflit/regret décisionnel, l'anxiété, la dépression et la détresse liée au cancer. Une synthèse qualitative et des méta-analyses à effets aléatoires ont été effectuées.

L'analyse a inclus 29 études (n=13 219), dont 14 sur le cancer de l'ovaire (n=6039), 6 sur le cancer du sein (n=4354), 3 sur le cancer de la prostate (n=772), 1 sur le cancer de l'endomètre (n=302) et 5 sur plusieurs cancers (n=1752). L'adoption globale du dépistage génétique était de 91% (intervalle de confiance à 95% = 86-96, I2=99,6%, n=5942). L'adoption du dépistage non sélectionné était de 95% (intervalle de confiance à 95% = 92-98, I2=98,4%, n=3946), tandis que l'adoption du dépistage basé sur les antécédents familiaux/critères cliniques était de 80% (intervalle de confiance à 95% = 63-97, I2=99,0%, n=1996). Les scores de l'échelle de conflit décisionnel étaient faibles et diminuaient avant et après le test (P=.03). La satisfaction était élevée avant et après le test. Le regret décisionnel, la dépression et la détresse post-test étaient faibles. L'anxiété et la détresse pré-test et post-test variaient de faible à modérée.

L'intégration du dépistage génétique est associée à une adoption et une satisfaction élevées, ainsi qu'à un faible conflit décisionnel, regret et détresse post-test. La qualité et la quantité des preuves varient considérablement selon les types de cancers.