Précision diagnostique du génotypage foetal rhésus d à l'aide de l'ADN foetal libre pendant le premier trimestre de grossesse

Le génotypage rhésus D à l'aide de l'ADN foetal libre est utilisé mondialement, principalement pour éviter la prophylaxie anti-D systématique au troisième trimestre chez les femmes RhD négatives. Cependant, l'utilisation optimale de cette technique est encore débattue, notamment son coût-efficacité pour la stratégie standard. Les publications sur le génotypage foetal RHD par ADN libre dans le plasma maternel, spécifiquement au premier trimestre, sont rares.

Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective multicentrique. L'ADN foetal libre a été extrait du sang de femmes enceintes RhD négatives (immunisées ou non) entre 10 et 14 semaines de gestation. La séquence RHD a été déterminée par PCR quantitative en temps réel amplifiant l'exon 10. Les résultats ont été comparés aux données de phénotype RhD obtenues par échantillonnage du sang de cordon des nouveau-nés.

Au total, 416 échantillons de sérum ont été collectés. La sensibilité globale du test était de 100% (IC 95%, 96.9-100.0) et la spécificité de 95.2% (IC 95%, 90.5-97.6). Les valeurs prédictives négative et positive étaient respectivement de 99.8% (IC 95%, 94.9-100.0) et 97.1% (IC 95%, 94.2-98.6). Le statut RHD foetal était non concluant dans 9 cas (2.2%).

La détermination non invasive du statut RHD foetal par PCR quantitative ciblant un seul exon au cours du premier trimestre de grossesse présente une grande précision.