Clairance mucociliaire pulmonaire par radioaérosol dans le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive

Le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est souvent rendu difficile par la dyskinésie ciliaire secondaire qui affecte les tests basés sur la motilité ciliaire nasale. Un test fonctionnel de la clairance mucociliaire pulmonaire, qui ne serait pas influencé par les défauts ciliaires nasaux secondaires, constituerait un outil précieux dans le bilan diagnostique de la DCP.

La validité diagnostique et la répétabilité d'un test de clairance mucociliaire pulmonaire par radioaérosol (CMPR) pour le diagnostic de la DCP ont été évaluées dans trois sous-études successives : (1) une étude transversale préliminaire chez des patients atteints de DCP connue ; (2) un essai prospectif randomisé en aveugle chez des patients adressés pour suspicion de DCP ; et (3) une étude d'implémentation du test CMPR comme méthode de routine. La CMPR a été étudiée après inhalation d'un aérosol de (99m)Tc-albumine colloïdale. Les résultats ont été comparés à ceux des études de motilité ciliaire nasale, de l'ultrastructure ciliaire et du diagnostic clinique final. La répétabilité du test CMPR a été évaluée chez 14 patients.

Au total, 95 patients (âgés de 5 à 74 ans) ont été inclus (57 patients diagnostiqués avec une DCP, 26 patients sans DCP, et 12 patients sans résultat concluant après le bilan). Dans la sous-étude 1, 14 des 15 patients atteints de DCP connue ont montré une CMPR altérée. Dans la sous-étude 2 (59 patients adressés pour bilan de DCP), les résultats du test CMPR, comparés à la motilité ciliaire nasale, ont montré une sensibilité de 88 % et une spécificité de 100 %. Dans la sous-étude 3 (21 patients inclus dans le bilan de routine après implémentation du test CMPR), 71 % des résultats CMPR étaient en concordance avec la motilité ciliaire nasale. La répétabilité de l'interprétation a été observée dans 13 cas sur 14. Un résultat CMPR concluant après un seul test a été obtenu chez 81 des 95 patients (85 %). Le test a montré une capacité à différencier la DCP des défauts mucociliaires pulmonaires focaux.

La clairance mucociliaire pulmonaire par radioaérosol est un test fonctionnel non invasif de la clairance mucociliaire trachéobronchique totale avec une sensibilité et une spécificité élevées pour la DCP. Il offre un taux élevé de résultats concluants après un seul test et a la capacité supplémentaire de distinguer la DCP des défauts pulmonaires focaux. Cela en fait un outil précieux dans le processus de diagnostic de la DCP.