Survie à 20 ans des enfants nés avec des anomalies congénitales : une étude basée sur la population

Les anomalies congénitales sont une cause majeure de mortalité périnatale et infantile. Bien que les avancées médicales aient amélioré le pronostic de certains groupes et sous-types, les connaissances sur la survie à long terme, notamment au-delà de la première année, restent limitées pour beaucoup d'autres. Cette étude vise à estimer la survie jusqu'à l'âge de 20 ans pour divers groupes et sous-types d'anomalies congénitales.

Les données de 13 758 cas d'anomalies congénitales notifiés à l'enquête NorCAS (Northern Congenital Abnormality Survey) au Royaume-Uni entre 1985 et 2003 ont été utilisées. Les anomalies ont été catégorisées par groupe (système affecté) et sous-type selon les directives EUROCAT. Le statut de survie des nouveau-nés vivants (10 850 sur 10 964, soit 99,0%) a été identifié à l'aide de registres d'hôpitaux locaux et de registres nationaux de mortalité. La survie jusqu'à 20 ans a été estimée par les méthodes de Kaplan-Meier. La régression de Cox à risques proportionnels a été employée pour examiner les facteurs influençant la survie.

Sur les 10 850 nouveau-nés vivants, le taux de survie à 20 ans était de 85,5% (IC 95% 84,8-86,3) pour les individus nés avec au moins une anomalie congénitale. Les taux variaient selon les groupes : 89,5% pour les anomalies du système cardiovasculaire, 79,1% pour les anomalies chromosomiques, 93,2% pour les anomalies du système urinaire, 83,2% pour les anomalies du système digestif, 97,6% pour les fentes orofaciales et 66,2% pour les anomalies du système nerveux. La survie variait également significativement entre les sous-types au sein d'un même groupe. La proportion d'interruptions médicales de grossesse (IMG) pour anomalies fœtales a augmenté sur la période étudiée (de 12,4% en 1985 à 18,3% en 2003, p<0.0001) et, tout comme l'année de naissance, a été un prédicteur indépendant de survie (HR ajusté pour la proportion d'IMG 0,95, IC 95% 0,91-0,99, p=0,023 ; HR ajusté pour l'année de naissance 0,94, IC 95% 0,92-0,96, p<0.0001).

Ces estimations de survie, détaillées par groupe et sous-type d'anomalies congénitales, sont précieuses pour les familles et les professionnels de santé lors de la détection d'une anomalie. Elles peuvent aider à mieux informer sur le pronostic et à planifier les futurs besoins en soins des individus affectés.