Valeur prédictive du facteur v de leiden et de la prothrombine G20210A chez les adultes atteints de thromboembolie veineuse et chez les membres de leur famille porteurs d'une mutation : une revue systématique

La recherche des risques génétiques de thromboembolie veineuse (TEV) est courante, mais sa sécurité et son utilité nécessitent d'être examinées.

Revue systématique. Recherche dans MEDLINE, EMBASE, la Cochrane Library, CINAHL et PsycInfo jusqu'en décembre 2008. Inclusion d'études évaluant les taux de TEV chez les individus ayant des antécédents de TEV et testés pour le facteur V de Leiden (FVL) ou la prothrombine G20210A, ou chez les membres de leur famille porteurs de ces mutations. Inclusion également des études évaluant les risques et bénéfices du dépistage. Pooling des odds ratios par modèles à effets aléatoires. Évaluation de la force des preuves selon les critères GRADE. 7777 titres examinés, 46 articles inclus.

L'hétérozygotie (OR 1,56 ; IC 95 % 1,14-2,12) et l'homozygotie (OR 2,65 ; IC 95 % 1,2-6,0) pour le FVL chez les probands sont prédictives de TEV récurrente par rapport aux individus sans FVL. L'hétérozygotie (OR 3,5 ; IC 95 % 2,5-5,0) et l'homozygotie (OR 18 ; IC 95 % 7,8-40) pour le FVL prédisent la TEV chez les membres de la famille par rapport aux familles sans FVL. L'hétérozygotie pour la prothrombine G20210A n'est pas prédictive de TEV récurrente chez les probands (OR 1,45 ; IC 95 % 0,96-2,2). Les preuves sont insuffisantes concernant la valeur prédictive de l'homozygotie pour la prothrombine G20210A pour la TEV récurrente et le risque chez les membres de la famille. Des preuves de haut niveau soutiennent que l'anticoagulation réduit les événements de TEV récurrente chez les probands porteurs de l'une ou l'autre mutation. Des preuves de faible niveau suggèrent que cette réduction est similaire à celle observée chez les individus sans mutation.

Les patients porteurs du FVL ont un risque accru de TEV récurrente par rapport aux patients atteints de TEV sans cette mutation. Cependant, il est inconnu si le dépistage du FVL ou de la prothrombine G20210A améliore les résultats chez les adultes atteints de TEV ou chez les membres de leur famille.