Tests sériques du deuxième trimestre pour le dépistage du syndrome de down

Le syndrome de Down (trisomie 21) est la cause congénitale la plus fréquente de déficience mentale. Le dépistage non invasif, basé notamment sur l'analyse biochimique du sérum maternel, permet d'estimer le risque qu'une grossesse soit affectée et d'orienter les décisions concernant les tests diagnostiques définitifs.

Revue systématique et méta-analyse évaluant l'exactitude des marqueurs sériques maternels utilisés au deuxième trimestre (14-24 semaines de gestation) pour le dépistage du syndrome de Down. 59 études incluant 341 261 grossesses ont été analysées. Les performances de 54 combinaisons de tests ont été comparées par méta-analyse hiérarchique ROC, et l'impact de l'âge maternel a été examiné.

Les tests combinant deux ou trois marqueurs (AFP, uE3, hCG total ou libre βhCG) associés à l'âge maternel sont significativement plus performants que les marqueurs individuels, détectant 6 à 7 grossesses sur 10 atteintes du syndrome de Down avec un taux de faux positifs de 5 %. L'ajout d'inhibine A a montré les meilleures performances (8/10) mais sans supériorité statistiquement significative par rapport aux triples tests standard dans les comparaisons directes. Une sensibilité significativement plus faible a été observée chez les femmes de plus de 35 ans. Un biais de vérification différentielle a été noté.

Les tests sériques combinant au moins deux marqueurs avec l'âge maternel améliorent l'exactitude du dépistage prénatal du syndrome de Down au deuxième trimestre, ce qui est crucial pour guider les décisions relatives aux tests invasifs. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre la performance réduite chez les femmes âgées de plus de 35 ans et l'impact des pertes de grossesse différentielles sur les résultats.