Points à considérer 2021 de l'european alliance of associations for rheumatology et de l'american college of rheumatology pour le diagnostic et la prise en charge des interféronopathies auto-inflammatoires de type i : CANDLE/PRAAS, SAVI et AGS

Les interféronopathies auto-inflammatoires de type I (CANDLE/PRAAS, SAVI et AGS) sont des maladies rares et complexes impliquant une dysrégulation immunitaire. Les connaissances sur leurs causes génétiques et leurs traitements ciblés progressent, nécessitant une amélioration du diagnostic, du traitement et du suivi à long terme.

Un groupe de travail composé de rhumatologues, neurologues, immunologistes, généticiens, représentants de patients et professionnels de santé a formulé des questions de recherche pour une revue systématique de la littérature. Des "points à considérer" pour guider la prise en charge des patients ont ensuite été élaborés sur la base de la littérature, de questionnaires Delphi et d'une méthodologie de consensus.

Le groupe de travail a élaboré un guide basé sur le consensus et les preuves, comprenant 4 principes directeurs généraux et 17 points à considérer concernant le diagnostic, le traitement et le suivi à long terme des patients atteints des interféronopathies auto-inflammatoires (CANDLE/PRAAS, SAVI et AGS).

Ces points à considérer représentent les connaissances actuelles pour guider l'évaluation diagnostique, le traitement et la prise en charge des patients atteints de CANDLE/PRAAS, SAVI et AGS. Ils visent à standardiser et à améliorer les soins, la qualité de vie et les résultats de la maladie.